9月9日，记者从上海交通大学合肥肿瘤早筛创新技术研究院（以下简称“上交大合肥肿瘤早筛研究院”）获悉，该院团队建立了一种可用于肠癌早筛/早诊的高灵敏度、高特异性肠癌相关DNA甲基化检测新方法，并首次探究了特定甲基化位点是否可作为结直肠癌的肿瘤标志物。相关研究结果日前发表在在国际顶级学术期刊《Advanced Science》。
据统计，结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一，有长达5-10年疾病发展周期，其发病率和死亡率分别位居所有癌症的第三位和第二位。因此癌症早筛是降低其发病率和死亡率的最有效手段。
当前常见的结直肠癌筛查方案以高危因素问卷联合粪便隐血检测为初筛，初筛阳性再接受结直肠镜检查，存在假阳性率高、漏检率高以及肠镜依从性低等问题。而更为准确的DNA甲基化检测方法存在转化操作繁琐、耗时长、自动化难度大，并对实验人员专业技能要求高等问题，难以满足基层医疗机构对大规模人群筛查方法的需求。
基于此现状，上交大合肥肿瘤早筛研究院团队前期开发了端点特异性PCR扩增技术，克服了当前以重亚硫酸盐转化为代表的DNA甲基化检测中操作繁冗以及基层不可及的困境，是实现基层医疗机构应用可及、适用于大规模社区普筛的肿瘤早筛创新技术的重要突破。
此外，该研究团队还建立了多甲基化位点联合的结直肠癌甲基化诊断模型，对早期结直肠癌的诊断敏感度为 94.1%，特异性为 95.0%，为结直肠癌早筛/早诊提供了新方法与新思路。
合报科学+融媒体工作室
合肥通客户端-合报全媒体记者 刘小容
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