市民杨女士妊娠4个月了，日前，她到市妇幼保健院进行唐氏筛查，结果显示高风险。医生告诉她，半数以上的唐氏综合征胎儿在孕早期会发生胎停流产，少数存活的新生儿有明显的智能落后、特殊面容等表现。在医生建议下，杨女士和家人作出决定，放弃了可能备受病痛折磨的小生命。
“产前检查是预防出生缺陷的关键手段，此外，我市加强统筹谋划、注重改革创新、强化闭环管理，着力提高出生人口素质，出生缺陷防治工作取得了成效。”据市卫生健康委介绍，2018年至2023年，湖州减少出生缺陷儿1043人，2023年，全市严重致残出生缺陷率降至0.53‰，实现四连降。
据了解，为能让更多家庭受益，我市在全省率先将出生缺陷防治享受对象由省定的户籍人口拓展到常住人口，率先将免费新生儿疾病筛查病种从6种拓展到31种，提高儿童先天性心脏病、唇腭裂等出生缺陷病种住院待遇水平，将儿童出生缺陷治疗相关自费药品费用纳入“南太湖健康保”保障范围。
为构建湖州特色的出生缺陷预防质量管理体系，全市建立了出生缺陷预防项目管理工作领导小组，出台出生缺陷预防项目管理方案，始终坚持早筛早诊早治，不断推进妇幼公卫应用、妇幼健康管理平台、母子健康手册电子版、妇幼专科电子病历等与全市卫生健康信息平台互联互通，实现出生缺陷预防免费项目无感减免、线上结算。还将婚前优生检查服务中心紧邻婚姻登记服务中心建设，吴兴区、南浔区还分别建立婚育服务中心、婚育文化宣传中心，实现优生咨询、检查、评估、追踪、随访“一条龙”服务。
预防的关键在于认知。依托各级妇幼保健机构、婴幼儿照护服务指导机构、基层新型婚育文化宣传阵地等，湖州不断加强重点疾病防治知识、公共服务项目、惠民政策宣传。统计显示，去年，围绕预防唐氏综合征、血友病等疾病，全市四级联动开展群众性主题宣传活动达2510场。
出生缺陷防治离不开社会力量。今年3月5日，市慈善总会、吴兴农商银行、市妇幼保健院三方签订捐赠协议，成立“暖在妇幼 爱有农商”湖州市妇女儿童健康慈善基金，该基金主要涵盖危重孕产妇及危重新生儿救治、妇女儿童重大疾病诊治、出生缺陷干预救助和生育力保护四大方面，将按照“分5年，每年100万元”的形式进行定向捐赠。
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