儿童反复抽搐可能并非癫痫，而是内分泌疾病在“伪装”。4月28日，记者从安徽省儿童医院获悉，近日该院接诊了一例特殊病例，2岁女童小雨（化名）因“癫痫”治疗两年无效，最终被确诊为假性甲状旁腺功能减退症。
据了解，两年来小雨反复出现双手抽搐，发作时手指呈特殊“爪状”但意识清醒。虽然一直按癫痫治疗，但小雨的症状始终未缓解，直到近期因身高明显落后于同龄人，经内分泌专科检查才发现：小雨的血钙仅为1.38mmol/L（正常2.1-2.8），甲状旁腺激素却高达725.0pg/ml（正常12-88），最终确诊为甲状旁腺功能减退症。通过规范的“钙剂+活性维生素D”联合治疗，小雨的症状很快缓解。
这种罕见病为何会“模仿”癫痫？该院儿童内分泌科主任陈雨青介绍，甲状旁腺功能减退症是一种遗传性疾病，患者的肾脏、骨骼等对甲状旁腺激素不敏感，会导致血钙持续偏低，引发神经肌肉兴奋性增高，出现手足抽搐；血磷居高不下，影响骨骼发育，导致身材矮小；激素代偿性升高，甲状旁腺“拼命工作”却收效甚微。
“当孩子出现以下情况时，建议及时检测血钙、血磷：反复手足抽搐，特别是“助产士手”姿势即腕部屈曲、手指伸直并拢，拇指内收贴近掌心；抗癫痫药物治疗效果不佳；身高增长明显落后；伴有特殊面容如圆脸、短颈等；手指/脚趾短粗畸形。”
陈雨青特别提醒，儿童抽搐≠癫痫，需排查代谢性疾病，生长发育迟缓可能是疾病信号，建议到专科医院完善检查，早期治疗可避免智力损伤等严重后果。“虽然甲状旁腺功能减退症属于罕见病，但通过常规血钙检测就能初步筛查。提醒家长要关注孩子成长中的异常表现，及时就医明确诊断，避免延误治疗。”
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合肥在线-合新闻 记者 唐萌 通讯员 孙雅凤 杨简
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