在我国，罕见病患者群体规模庞大，超2000万名患者正面临治疗成本高、药物可及性差等诸多困境。今年进博会现场，众多跨国药企携罕见病药物亮相，引发广泛关注。11月9日，第八届进博会上海会议“从‘有药可用’到‘优药可及’：罕见病立法和产业的地方实践”主题活动举行，各界专家、学者齐聚一堂，围绕罕见病立法展开深入探讨。
多方合作，共促“优药可及”
此次论坛是本届进博会上海会议“开放中国与上海实践”的配套主题活动。我国罕见病患者长期处于“境外有药、境内无药”以及“有药无保”的双重困境之中。蔻德罕见病中心创始人黄如方指出，国家层面亟须出台专门的罕见病法律，以此提升诊疗水平、激励药物研发并构建可持续的支付机制。他还提出了“中国罕见病立法九大倡议”，为立法工作提供了极具价值的参考。
上海市卫生和健康发展研究中心康琦从价值维度分析，罕见病不仅是重大的民生问题，更是驱动生物医药科技创新、培育新质生产力的战略支点。全球“孤儿药”市场年复合增长率超过12%，而我国医保目录虽已纳入百余种罕见病用药，但整体支出占比仍不足0.6%，支付保障空间巨大。他建议加快建立国家级罕见病行动计划与专项基金，支持罕见病医药相关创新研究，促进罕见病防治事业与产业协同发展。
活动现场，产业专家在呼吁审评审批、医保准入等激励举措的同时，着重强调企业应承担合理定价与稳定供应的责任。各方一致认为，唯有构建多方参与、风险共担、利益共享的协同生态，才能真正实现“优药可及”的目标。
浦东“试验田”，探索立法创新
浦东作为改革开放的前沿阵地，依托生物医药产业集聚优势，持续探索罕见病医药领域的立法创新。浦东外商投资企业协会于2023年启动“罕见病医药领域立法需求调研”，目前已组织十余场专题座谈会和专家咨询会，广泛吸纳患者组织、医疗机构、医药企业及其他省市的经验与建议。
在调研过程中，协会发现“罕见病生态建设”突破的关键在于激发企业创新活力、提升医疗机构积极性、构建可持续保障机制。协会相关负责人建议，依托东方枢纽建立境外药品特殊引进机制，打造罕见病药品引进先行区；支持临床研究与医企协作，推动数据开放共享；联动市级层面设立罕见病专项基金，探索创新支付方式，进一步加强罕见病基础医疗服务与国际医疗平台建设。
值得一提的是，浦东罕见病立法项目于2023年10月被纳入上海市人大常委会五年立法规划调研项目。全国政协常委、上海市人大常委会原副主任、新华医院儿科专家蔡威教授特别倡议，浦东应充分发挥立法优势，率先落实罕见病相关政策，成为罕见病用药与诊疗政策创新的“试验田”，让患者能够获得可用之药以及便捷的医疗服务。
小贴士
“孤儿药”又称为罕见药，由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注该类药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。
