呼吸道反复感染、每几个月就要住院一次、多次因病情恶化转入重症监护室……4月22日，记者从安徽省儿童医院了解到，近日该院接诊了这样一位遭遇罕见遗传疾病困扰的少年。
今年14岁的小磊（化名）自2016年在外地被确诊为肺囊性纤维化以来，一直饱受病痛折磨。由于呼吸道反复感染，他几乎每几个月就要住院一次，且多次因病情恶化转入儿童重症监护室。长期的疾病困扰不仅让小磊无法正常上学，学业陷入停滞，也让他的父母不得不放弃工作，全身心照顾孩子，家庭经济负担沉重。
在最新一次住院治疗中，经过安徽省儿童医院医疗团队的积极抗感染治疗和呼吸道管理，并结合纤维支气管镜局麻下全肺灌洗术（共三次），小磊的病情终于有了明显改善——痰液减少、咳嗽减轻，血氧饱和度从80%多提升至96%，且此次未进入儿童重症监护室，为这个饱受煎熬的家庭带来了一丝希望。
“囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变引起。”该院儿童呼吸科副主任医师王彦介绍，CFTR蛋白负责调控氯离子和碳酸氢盐的分泌，其功能异常会导致黏液变稠，影响呼吸道、胰腺、消化道、汗腺及生殖系统的正常功能。目前全球已发现2000多种CFTR基因突变，该病在高加索人群中较常见（发病率约1/1800—1/25000），但在中国病例极为罕见，诊断和治疗面临巨大挑战。
据了解，囊性纤维化的诊断需结合临床表现及汗液氯离子检测或基因检测。治疗上需多学科团队（呼吸科、营养科、物理治疗师等）协作，具体包括呼吸管理：气道廓清、全肺灌洗、抗感染治疗，严重者需考虑肺移植；营养支持：高热量饮食、胰酶替代、补充脂溶性维生素；新兴疗法：CFTR调节剂（如依伐卡托）可改善部分患者的基因缺陷。
目前，小磊仍在医院接受观察，但病情的暂时稳定让家人看到了曙光。他们希望，未来能有更多有效的治疗手段，帮助孩子重返校园，回归正常生活。
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合肥晚报-合新闻记者 唐萌 通讯员 曹敏 李品新
