本报讯（记者钟露雅）近日，恩泽医院成功实施罕见病“多发性内分泌肿瘤2型（MEN2）”一期手术——“甲状腺髓样癌（MTC）全切与肾上腺嗜铬细胞瘤（PHEO）切除术”。此前，全世界范围内仅完成6例。
4月15日上午，记者从恩泽医院泌尿外科获悉，患者陈丽（化名）术后恢复良好，指标均正常，已顺利出院。
今年39岁的陈丽是绍兴人，从小在福利院长大，并不知道自己带有罕见病基因。去年底，她的大女儿被查出患有甲状腺髓样癌。由于该病多为家族遗传，医生建议陈丽一家都去检查下。
通过基因检测显示，陈丽和两个女儿都有RET基因突变。其中，陈丽的肾上腺和甲状腺都长有肿瘤，被诊断为“多发性内分泌肿瘤2型（MEN2）”，而且她4年前因另一侧肾上腺嗜铬细胞瘤已经做了肾上腺及肿瘤切除。由于病情复杂，她来到恩泽医院进行治疗。
“这种疾病是常染色体显性遗传，外显率和致死率高，在患病者的家族成员中其发病率约为50％。携带有RET基因突变者，MTC发生率为95%到100%，PHEO发生率约为50%。对于MEN2的家族，需要全面的家系调查和基因检测，才能得到早期诊断和精准治疗。”恩泽医院泌尿外科主任李飞平介绍。
李飞平当即组织院内多学科讨论，并为其制定精准的临床诊疗方案。“常规来说，要分别实施甲状腺全切术与肾上腺肿瘤切除术，但患者几年前由于诊断一侧肾上腺嗜铬细胞瘤，已经进行一侧的肾上腺切除了，本次另一侧肾上腺又长了两个肿瘤，我们决定实施保留肾上腺的肿瘤切除术，同时甲状腺手术一起做。”他说。
4月3日，在恩泽医院泌尿外科、乳腺甲状腺科、内分泌科、手术室、麻醉科等多学科的通力协作及国内MEN2权威专家戚晓平教授的指导下，一期手术顺利完成。
李飞平告诉记者，罕见病不光关系到病人本身，更关系到一个家庭，需要全社会的参与及关爱，其防治关键要做到早发现、早诊断、早干预，要在防治及组织上形成全国性的合力。
“像陈丽的女儿以后可通过产前精准诊断（羊水穿刺），或第三代试管婴儿的方式，阻断这种罕见病的遗传。”李飞平说。同一家族成员出现相同病症需警惕，尽早前往医院做筛查，恩泽医院可提供免费MEN2基因筛查。
记者了解到，去年10月，恩泽医院联合蔻德罕见病中心成立了泌尿外科罕见病（遗传病）诊疗中心，共同开展罕见病的诊疗工作。3月，中心完成首例MEN2A的精准治疗。
