王莹（右一）团队与庞贝病患者交流。（资料图片）
台传媒记者葛星星 台传媒通讯员方永乐
6月20日，周五。雨后天晴，台州医院东院区神经内科病房，阳光透过窗户洒满病床，暖意融融。
“用药后身体怎么样？如果不舒服，及时跟护士说。”台州医院神经内科副主任王莹来到王娇姣病床前细心询问。
王娇姣是一名庞贝病患者，和台州其他4名病友一样，每隔一周的周五就要来台州医院打针治疗。
庞贝病又被称为糖原贮积病Ⅱ型，是由于酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的遗传代谢性疾病，常见染色体隐性遗传，已纳入中国第一批罕见病名录，发病率每12万至16万人1例。
台州医院是台州疑难罕见疾病诊疗中心，也是全市唯一的庞贝病治疗中心。近年来，该院不断提升医务人员对庞贝病等罕见病的识别与管理能力，打通生命救治“最后一公里”。
迷雾
发病之前，王娇姣听都没听过庞贝病，小时候觉得自己和正常人没什么两样，“一定要说不同，就是体质稍差点，运动能力也弱。”父母以为女儿只是力气小，并未放在心上。
到了青春期，她渐渐感觉到了异常：起初只是登楼时腿脚沉重如灌了铅，后来在平地行走也喘息不止，下蹲后无法站起。
辗转多家医院，答案却始终在“重症肌无力”“不明原因肌病”等模糊诊断间徘徊。药吃了不少，力气却如退潮般流失。“那种感觉，就像身处迷雾，知道自己生病了，却不知道该怎么医治。”
研究生毕业后，王娇姣来到宁波从事外贸工作，后又定居路桥。工作没几年，她愈发感觉身体无力，走几步路都难。为治病，她辞了职，辗转于各地医院。直到一次做了肌肉活检、酶学检测，才确诊患的是庞贝病。
这是一种由于酸性α-葡萄醣苷酶的缺乏，导致糖原在溶酶体中蓄积，溶酶体肿胀、细胞破坏、脏器功能损害，最终产生不可逆的神经肌肉病变。其有两种类型：婴儿型主要表现为严重的肌无力、心脏肥大、肝脏肿大和呼吸困难；成人型表现为全身肌无力及呼吸衰竭。
王娇姣今年37岁，算下来，从就医到确诊足足用了十多年。她说，这在国内庞贝病患者中都不算久的，有的用了二十多年。
目前，包括王娇姣在内，我市确诊庞贝病的患者共有5名。
曙光
庞贝病患者随着病情发展，肌无力症状会加重，呼吸肌受损，严重的会导致死亡。尽管这个病极其罕见，但其发病密码已被破解，酶替代治疗是目前最有效的治疗方法，即使用阿糖苷酶α，每两周注射一次，长期用药。这也是当前国内应用于临床治疗该病的唯一特效药物。
然而，特效药价格昂贵，1个10公斤的患儿每年费用就超过50万元，随着体重增加，费用可高达每年200万至300万元。如此“天价”，绝大多数家庭无法负担。
“我查过各种资料，也知道有这个特效药，但压根没想过治疗，这费用简直是天文数字。”王娇姣说。由于得不到有效治疗，她的身体每况愈下，全身无力，吃不下饭。一次不慎摔倒骨折，导致终生坐轮椅。连感冒这类小病小痛，都不能轻易染上，否则就会大病一场。
还好，她等到了曙光。
2020年7月1日，庞贝病正式纳入浙江省罕见病用药保障支付范围。按照自然年度结算，参保人员在1个结算年度内发生药品费用，实行费用累加计算分段报销，个人负担封顶。费用在0至30万元范围，报销比例为80%；30万至70万元的，报销比例为90%；70万元以上的，全额予以报销。也就是说，一年200多万元的治疗费用，个人自费部分降至10万元，大幅减轻了患者经济负担。
台州医院是全省首批获批特效药使用的医疗机构之一。庞贝病特效药注射治疗，对医院资质、药品管理及多学科协作有着极为严苛的要求。
在台州医院领导全力支持下，以王莹为核心的罕见病诊疗团队主动请缨。“不能让患者守着医保政策却依然‘望药兴叹’。”王莹话语平静，却掷地有声。
守护
这几年，5位庞贝病患者每两周来台州医院注射一次特效药，雷打不动。今年25岁的丁乃强是其中最年轻的，去年确诊后，他找到了王莹团队，得到及时治疗。目前身体状况还不错。
瓜农陈友国则是王莹团队接手的第一个病人，在这治疗已近4年。“疫情期间出入不便，王莹主任帮我们解决了很多问题。每次来挂针，医护人员也会鼓励我们，是台州医院带给我们生的希望。”陈友国说。
每一个生命都值得倾尽全力去照亮、去托举。这是王莹团队救治罕见病的初衷，这背后也凝结了医护人员的心血。
特效药冷链管理、用药安全监测、复杂医保报销流程、多科室协同保障……每个环节都是亟待疏通的生命通道。为此，台州医院多次开展协调会，一个堵点一个堵点地磨，目标只有一个：让患者以最少的等待、最便捷的流程，用上药，用好药。
该院药品管理部门24小时温控监控，确保每瓶“救命药”万无一失；医保办创新建立“庞贝病用药一站式服务专窗”，专人对接患者材料收集、特药申请与费用结算；神经内科医护团队针对药物进行特殊培训，制定个性化输注方案，确保每次治疗安全无虞。
“单配药这一项就要四五个小时。前后三任神经内科护士长不断改进流程和技术，最大限度给患者提供方便和照顾。”台州医院神经内科副护士长许肖萍说。
当一束光照亮孤岛，它便不再是孤岛。台州医院为深陷庞贝病泥沼的患者及其家庭，托起了驶向希望的生命之舟。这艘舟上承载的，不仅是用药的可及，更是医疗体系对每个生命郑重承诺的温度——纵然罕见，也会被看见；纵有荆棘，也能开新路。
