新晨医院：联合专家精准确诊一例神经系统罕见遗传病

近日，新晨医院依托多学科协作诊疗模式，特邀黄山市人民医院神经内科专家开展联合会诊，成功确诊一例遗传性共济失调罕见病病例，为患者明确了诊疗方向。

患者今年才53岁，在家发病无明显诱因出现头晕、行走不稳等症状，休息了半天后不适症状不能缓解。身边朋友发现其状态异常后，立即陪同患者前往新晨医院就诊。接诊医师结合患者典型症状，首先考虑临床高发的颈椎病，并第一时间安排了相关影像学及专科检查。检查结果显示，患者颈椎各项指标均无明显异常，基本排除颈椎病致病可能。

为尽快查明病因，避免延误治疗，我院迅速启动疑难病例会诊机制，专门邀请黄山市人民医院神经内科汪飞主任来院开展联合诊断。会诊现场，专家团队细致询问患者既往病史、完成全面体格检查，结合全部检验、影像资料逐一分析鉴别，综合研判后最终确诊患者为遗传性共济失调。 目前，针对性的性治疗正在有序进行中。

遗传性共济失调属于神经系统罕见遗传病，该病早期症状多表现为头晕、步态不稳，极易与颈椎病、普通眩晕等常见病混淆，诊断难度较大。此次罕见病病例的顺利确诊，充分发挥了院内院外多学科会诊的优势，也体现出医院联动本地及沪杭等地专家攻克疑难病症的诊疗优势。

精准诊断是治疗的第一步，依托多学科会诊模式，加上上级专家的鼎力支持，医院顺利为这位罕见病患者找准了病因。在此也提醒大家：如果出现不明原因的头晕、肢体活动异常、走路不稳等情况，不要自行判断拖延病情，请及时到正规医院检查就诊。