黄山新晨医院：多学科会诊  精准揪出罕见“渐冻症”

近日，黄山新晨医院通过多学科会诊，成功诊断一例罕见肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）患者。

歙县69岁吴阿姨出现下肢活动不利、肢体无力等不适，辗转多家医疗机构就诊，均按腰椎间盘突出变性开展对症治疗，但下肢活动障碍始终未见好转，症状持续加重，病因始终无法明确。多方治疗无果后，家属带着吴阿姨来到黄山新晨医院内科寻求进一步诊疗。

入院后，内科团队为吴阿姨完善各项检查，检查结果与普通腰椎病变特征不符，无法解释患者持续加重的肢体活动障碍。为破解疑难病例，医院立即启动多学科会诊（MDT）机制，邀请神经外科、脊柱科、康复科等多科室专家开展联合研判。

专家组结合患者病史、体征及各项检验检查数据综合分析，最终考虑为：肌萎缩侧索硬化症（ALS），也就是大众熟知的“渐冻症”，著名物理学家霍金生前罹患的正是该疾病。该患者随后去杭州一大型三甲医院确诊。

据黄山新晨医院内科范俊主任介绍，肌萎缩侧索硬化属于罕见进行性神经系统疾病，早期症状常表现为肢体无力、行动受限，极易与腰椎、关节类疾病、脑血管疾病混淆，误诊率较高，单科室诊疗很难快速辨别病因 。该疾病会逐步损伤全身运动神经，造成肌肉持续萎缩、行动能力衰退，患者意识、感知全程保持清醒，早确诊、早干预是延缓病情发展、保障生活质量的关键。

明确诊断后，医院医护团队为吴阿姨定制个体化综合干预方案，同步向家属细致讲解疾病知识、日常康复训练、居家照护要点，持续做好长期延续性健康管理指导。

此次病例的成功确诊，充分体现黄山新晨医院完善的多学科会诊诊疗体系，医院依托多学科协同诊疗模式，不断提升疑难、罕见疾病鉴别诊断能力，为黄山及周边群众在家门口提供专业、全面的医疗诊断服务。