台传媒记者颜敏丹
近日，仙居的一位母亲带着12岁的儿子，忧心忡忡地走进仙居县人民医院全科医学科。
她告诉医生，孩子手足麻木已快半年，严重时两只手还会抽搐，偶尔还会觉得心慌、胸闷。1个月前，孩子跑步晕倒，当时检测发现了低钙血症，但经过补钙治疗仍有手足搐搦症状，复查血钙还是偏低。
这到底是怎么回事？该院全科医学科主任医师胡均杰为其进行检查，发现典型的“低钙征象”，另外束臂加压试验阳性、面神经叩击征阳性。进一步完善相关检查显示异常，血钙严重降低、血磷升高、甲状旁腺激素（PTH）显著升高。
低钙、高磷、高PTH，说明机体对甲状旁腺激素不敏感，存在抵抗，结合基因检测结果，这一切都指向一个诊断：假性甲状旁腺功能减退症Ib型。这是一种罕见的遗传性疾病，是一组以低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素血症及靶器官对PTH抵抗为主要特点的遗传性疾病。
据了解，假性甲状旁腺功能减退症Ib型（PHP-Ib）缺乏精确到单独亚型的权威发病率数据，其总体属罕见病，全球PHP整体患病率约0.34-1.1/10万，Ib型占比约15%-30%，推算其患病率约0.05-0.33/10万。临床中Ib型少于Ia型，多于Ic型与II型，属PHP中相对少见亚型。
困扰孩子大半年的谜团终于解开，也指明了后续的治疗方向。经过对症治疗，孩子的手部再未见抽搐，症状较之前明显改善。后续定期监测血钙、磷、镁及尿钙水平，精细化调整药量，将血钙维持在正常范围。
什么是“甲状旁腺激素”?据悉，甲状旁腺激素是由甲状旁腺主细胞分泌而来，其生理作用主要是升高血钙，降低血磷，调节钙离子水平，当甲状旁腺激素分泌减少时就容易导致低钙血症。
“由于钙离子对维持神经和肌肉组织正常兴奋性起重要作用，所以出现血钙降低时，神经和肌肉的兴奋性异常增高，可发生低血钙性手足搐搦，严重时可引起呼吸肌痉挛而造成窒息。”胡均杰说，甲状旁腺功能减退的病因有多种，最常见是颈前手术，其他的病因还包括遗传性和甲状旁腺免疫损伤。
儿童体内钙磷失衡时，会发出一系列“求救信号”，家长需警惕紧急症状和长期体征两类身体信号。
该疾病最典型的表现是手足抽搐，发作时手指、脚趾呈“鸡爪”样痉挛，伴随明显疼痛感；同时可能出现肌肉僵硬酸痛、嘴唇和指尖发麻，严重时甚至会诱发癫痫发作。部分类型的PHP会伴随“奥尔布赖特遗传性骨营养不良（AHO）”体征，具体表现为圆脸、短颈、身材偏矮小、无名指与小指短缩，皮肤下可能出现硬质钙化结节，同时可能合并牙齿发育不良、甲状腺功能低下等其他内分泌问题。
胡均杰提醒，如果孩子有不明原因的钙离子升高/降低，或者出现不明原因抽搐等情况，一定要及时就医，并接受详细专业的评估，以免延误病情或出现严重并发症。
