由国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头，联合新华医院、国际和平妇幼保健院、上海市儿童医院、华东师范大学和中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心等核心单位以及十余家跨省协作网络单位共同组建的“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”昨天揭牌。
上海市儿童罕见病临床医学研究中心执行副主任、上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任王剑介绍，罕见病单个病种患病率极低，但种类繁多，有7000多种，80%以上是单基因或基因组突变所致，属于遗传性疾病。因此，罕见病往往在出生时或儿童早期发病，具有病情重、诊断难、误诊率高和可治性低等特点，5岁以内死亡率高达30%以上。
近年来，上海儿童医学中心在儿童罕见病诊治领域取得一系列建设性成果。在国内率先开设儿童罕见疑难病多学科门诊和儿童罕见病诊治中心，累计诊断疑难罕见病600多种。新成立的“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”，将构建专业特色鲜明的临床研究协作网络和技术应用推广网络，推动研究成果在国内及国际的引领和辐射作用；将围绕上海市儿童罕见病注册登记系统、分子遗传与生化酶学等诊断技术平台、儿童罕见病多中心临床研究平台等展开建设与优化；将重点开展遗传代谢病、血液、免疫等系统疾病的造血干细胞与肝脏移植临床研究，开展特发性肺动脉高压等心血管系统疾病的药物和手术联合治疗，开展尼曼匹克病等新药临床试验治疗效果评价，并在国家相关政策与医学伦理指导下，适时开展地中海贫血、血友病等疾病的基因治疗临床研究；多单位协同开展儿童罕见病产前诊断和生殖干预研究，探索出一套由多学科跨专业协同合作、覆盖孕前乃至成人期的罕见病全生命周期诊疗体系，真正做到对罕见病的早期筛查、早期诊断、早期干预、有效治疗与精准生育阻断。
为及时有效救治罕见病儿童，上海市儿童基金会联合建设银行上海市分行，成立“智善”公益平台，总共募集到677万元人民币，用于帮助有困难的罕见病儿童。据悉，“中国RAS病诊疗联盟”同时成立，依托“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”平台，提高诊断效率和水平。(记者 黄杨子)
